50 Jahre Angelman-Syndrom

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      Am 15.02.2015 findet in Kooperation mit vielen Angelman-Organisationen weltweit der INTERNATIONAL ANGELMAN DAY statt. Das Angelman-Syndrom ist ein seltener, oft schwer diagnostizierbarer, Gendefekt. Die neurologische Störung wurde nach dem britischen Kinderarzt Dr. Harry Angelman benannt, der es erstmals 1965 als eigenes Krankheitsbild beschrieb – und das ist in diesem Jahr genau 50 Jahre her.

    Was ist das Angelman Syndrom?

    Das Angelman Syndrom ist die Folge einer seltenen Genbesonderheit auf Chromosom 15. Patienten mit dieser Genanomalie erscheinen bei Geburt zunächst normal. In den ersten 6 Lebensmonaten können Fütterprobleme und Muskelhypotonie auftreten, im Alter von 6 Monaten bis 2 Jahren macht sich eine verzögerte Entwicklung bemerkbar.

    Die typischen Symptome des AS erscheinen in der Regel ab dem Alter von 1 Jahr: Schweres intellektuelles Defizit, fehlende Sprache, Ausbrüche von Lachen mit Handwedeln, Mikrozephalie, Makrostomie, hypoplastische Maxilla und neurologische Störungen.

    Als weitere Zeichen wurden beschrieben: Glückliches Erscheinungsbild, Hyperaktivität ohne Aggression, geringe Aufmerksamkeitspanne, leichte Erregbarkeit, Schlafstörungen mit verringertem Schlafbedürfnis, erhöhte Wärmeempfindlichkeit, Hingezogensein zu und Fasziniertsein von Wasser.

    Wie äußert sich die Krankheit bei Kindern?

    Angelman-Kinder sind meist fröhlich und lachen viel. Kommunikation über Sprache ist nicht oder nur eingeschränkt und mit Hilfsmitteln möglich. Auffällig ist das freundliche Wesen der Betroffenen und ihr häufiges Lachen. Das Angelman-Syndrom tritt bei circa einem von 20.000-30.000 auf.

    Was ist in den letzten 50 Jahren passiert?

    In dieser Zeit hat sich sehr viel getan. Viele Angelman-Organisationen rund um den Globus haben durch ihr Engagement viel bewegt. Nicht zuletzt geben neueste Forschungen allen Betroffenen Anlass zur Hoffnung – wenn auch nicht auf Heilung, so doch auf Linderung und Therapierbarkeit.

    Am Sonntag, den 15. Februar findet nun der INTERNATIONAL ANGELMAN DAY statt. Dieser Tag ist mittlerweile fest etabliert, um auf das Angelman-Syndrom aufmerksam´ zu machen. Zahlreiche Aktionen und Events sind weltweit geplant – näheres dazu auch auf der Angelman Facebook Seite .

    Diagnose Angelman-Syndrom – was tun?

    Aufgrund der Seltenheit der Behinderung stehen Eltern nach der Diagnose meist mit Ihrem Schock und Ihren Fragen alleine da. Vor nun genau 4 Jahren wurde darum der Angelman Verein Österreich von zwei Familien gegründet. Er ist eine der wichtigsten Informationsquellen zum Angelman-Syndrom in Österreich und richtet sich vor allem von Eltern an Eltern.

    Aber auch Kinderärzte und Neurologen werden regelmäßig informiert, denn der Angelman-Verein verfügt über sehr gute internationale Kontakte zu führenden Fachleuten. Neben dem Austausch von Informationen arbeitet der Verein auch an einem Projekt, mit dem eine lebenslange und auf die individuellen Bedürfnisse zugeschnittene Betreuung in einem eigenen Wohnumfeld gesichert werden soll.

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